Téléthon : Deux projets de recherche du CHU d’Angers financés par l’AFM

Le Téléthon, qui se tient cette année les 8 et 9 décembre 2017 – permet de récolter chaque année, plusieurs dizaines de millions d’euros. Ces fonds participent au financement de la recherche sur les maladies rares, recherches menées notamment au CHU d’Angers.

L’équipe du Pr. Vincent Procaccio travaille actuellement sur deux projets de recherche portant sur les maladies mitochondriales, soutenus par le Téléthon. C’est au sein du laboratoire de génétique de l’Institut de biologie en santé du CHU d’Angers que travaille le Pr. Vincent Procaccio.

Sélectionné il y a trois ans lors d’un appel à projets de l’association AFM-Téléthon, le projet « Mitoscreen » est porté par plusieurs équipes nationales dont le CHU d’Angers. L’établissement angevin, par l’intermédiaire de ce projet de recherche considéré comme hautement stratégique par l’AFM, a déjà reçu un financement de 320 000 euros.

Le laboratoire MITOVASC INSERM1083-CNRS6015 – avec une équipe de plus de 30 chercheurs et professionnels de santé du CHU et de l’Université d’Angers – étudie ainsi les maladies mitochondriales.

Défaillance d’organes

Quelque 300 formes de ces maladies ont été identifiées. Leur point commun : un défaut de production d’énergie par les mitochondries dû à une anomalie génétique. Plusieurs organes peuvent ainsi être défaillants, les plus touchés étant ceux qui nécessitent le plus d’énergie – notre cerveau, nos muscles, cœur, foie, œil mais tous les organes peuvent être atteints.

Les signes d’une maladie mitochondriale peuvent survenir à tout âge. Chez le nouveau-né dès la naissance, se manifester durant l’enfance mais aussi à l’âge adulte.

Les mitochondries, centrales énergétiques de nos cellules

Les mitochondries sont de petites structures présentes dans chaque cellule de l’organisme et sont comparables à de « petites centrales énergétiques » qui fournissent énergie et chaleur aux cellules et tissus : les muscles, le cerveau, les organes vitaux … Ce sont de véritables usines qui utilisent les nutriments apportés par notre alimentation et l’oxygène que l’on respire pour produire l’énergie nécessaire à la cellule.

Le rôle central de la mitochondrie dans la cellule explique pourquoi toute perturbation de son fonctionnement est susceptible d’avoir un retentissement grave. De fait, des anomalies génétiques vont être à l’origine de ces maladies mitochondriales, un ensemble hétérogène de maladies rares.

Le CHU, centre de référence national des maladies mitochondriales pour le grand ouest

Le CHU d’Angers, centre de référence des maladies neurodégénératives et mitochondriales, reçoit des malades de tout le grand ouest avec des consultations de médecins experts.

Le laboratoire de génétique hospitalier travaille à l’identification des anomalies génétiques et participent ainsi au diagnostic des pathologies. Intervient ensuite le laboratoire de recherche angevin qui développe des programmes pour mieux comprendre ces maladies.

Un objectif : trouver des solutions thérapeutiques

Le travail du Pr. Procaccio va en ce sens : mieux comprendre ces maladies mitochondriales qui ne bénéficient à ce jour d’aucun traitement et trouver des solutions thérapeutiques pour traiter ces maladies et améliorer la vie des patients.

Les chercheurs angevins ont entrepris d’identifier certains médicaments déjà mis sur le marché qui pourraient être bénéfiques aux patients touchés par les maladies mitochondriales. Ce « repositionnement thérapeutique » permettrait de lancer des essais cliniques.

Recherche sur le syndrome mitochondrial MELAS

Et preuve de l’expertise du CHU en matière de maladies rares, l’AFM soutient un deuxième projet de recherche angevin : « MetaboMELAS ».

Projet placé sous la responsabilité du Pr. Procaccio et financé à hauteur de 155.000 euros pour deux ans. Les équipes angevines travaillent à l’analyse du syndrome MELAS, pathologie mitochondriale rare responsable d’accidents vasculaires à répétition et d’épilepsie.

De la maladie génétique rare aux maladies communes.

Améliorer la connaissance et identifier des traitements pour ces maladies génétiques mitochondriales rares pourraient considérablement aider à mieux comprendre mais aussi à mieux traiter les maladies communes qui ont pour symptôme principal un accident vasculaire cérébral ou des troubles épileptiques, très fréquents dans la population.

Les financements par l’AFM-Téléthon :

Au total en France, en 2016, ce sont 73,1 millions d’euros qui ont été investis par l’AFM-Téléthon dans la recherche et le développement des thérapies.

Le Téléthon est utile. Y participer, c’est soutenir les chercheurs mobilisés contre les maladies rares.

Pour faire un don : www.telethon.fr ou tout le week-end par téléphone au 3637