Grand Ouest. Un nouveau projet de recherche impliquant le CHU d’Angers pour dépister plus de maladies chez les nouveau-nés.

Depuis septembre, un projet de recherche ambitieux a officiellement démarré : PERIGenOMedS. Coordonné par le CHU de Rennes et impliquant également les CHU d’Angers et de Nantes, ce projet propose d’aller plus loin que le dépistage néonatal classique en analysant le génome complet des nouveau-nés, avec un focus sur 800 gènes spécifiques. L’objectif : détecter jusqu’à 349 maladies rares dès les premiers jours de vie.

Le dépistage néonatal aujourd’hui

Actuellement, le dépistage néonatal standard permet de repérer 16 maladies graves, grâce à quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé ou par voie veineuse et déposées sur un buvard pour analyse en laboratoire.

PERIGenOMedS utilise ce même prélèvement, mais le second buvard sert à explorer la faisabilité et l’intérêt de l’analyse génomique en première intention, c’est-à-dire dès le début du dépistage.

Une collaboration entre plusieurs CHU et services

Ce projet s’inscrit dans le cadre du projet pilote national PERIGENOMED – Clinics 1 et repose sur une collaboration étroite entre les centres régionaux de dépistage néonatal et les services de génétique, gynécologie-obstétrique et pédiatrie des CHU. Ensemble, ils veillent à inclure les nouveau-nés et à assurer le suivi des maladies dépistées.

Une avancée pour la santé publique

Pour le Pr Estelle Colin, cheffe du service de génétique médicale du CHU d’Angers : « En s’appuyant sur les avancées de la génomique, PERIGenOMedS explore la possibilité de détecter précocement certaines pathologies génétiques graves afin d’optimiser leur prise en charge médicale. Cette étude représente une étape clé pour orienter les décisions de santé publique sur l’élargissement du dépistage néonatal, dans un cadre éthique, équitable et scientifique. »

Au-delà du simple dépistage, le projet évalue également l’acceptabilité et la faisabilité de ces tests pour les familles et les professionnels de santé. L’ambition : ouvrir la voie à un dépistage néonatal plus large, plus précis et mieux adapté aux besoins des enfants dès leur naissance.